Référent actuel: Antoine CIVIT (antoine.civit@etu.univ-tours.fr)
Spécialité de Génétique à Tours
La génétique est une spécialité jeune, dynamique et en constante évolution. La génétique s’intéresse à l’études des maladies rares ce qui permet une très activité variée. C’est une discipline transversale dans laquelle chacun va pouvoir se spécialiser selon ses domaines d’intérêt.
La maquette de génétique médicale permet de découvrir l’ensemble des possibilités qu’offre la génétique : la pratique en laboratoire avec l’analyse des données de NGS et l’utilisation de bio-informatique, la pratique clinique multidisciplinaire avec des patients allant de la période anténatale à l’âge adulte. Elle permet également de côtoyer dès le début de l’internat le monde de la recherche.
L’équipe de génétique de Tours est une petite équipe permettant une bonne cohésion essentielle pour la discussion clinico-biologique. Elle permet également un bon encadrement de l’interne au cours de sa formation, sur son projet professionnel et son implication dans la recherche. Nous sommes rapidement encourager à faire des présentations lors des différents congrès et pouvons assister dès le début de l’internat aux congrès français et européen de génétique. Ces événements participe à la création d’un réseau actif de jeunes généticiens au niveau européen essentiel aux avancées de la recherche.
Universitaires
Pr Annick TOUTAIN
Dr Médéric JEANNE
Maquette du DES
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Phase d’approfondissement (2 ans) : 1 stage en génétique clinique, 1 stage en laboratoire, 2 stages libres. Il est recommandé que l’un de ces stages soit accompli en dehors de la subdivision de rattachement.
Durée : 4 ans (+ 1 an en phase d'approfondissement si FST ou Master 2)
Stages ouverts
En génétique :
- CHU de Tours : Génétique Clinique, Cytogénétique ou Génétique Moléculaire
- CHR d’Orléans : Cytogénétique ou Génétique Moléculaire (Phase d’approfondissement)
En stage libre : possibilité d’accès à l’ensemble des spécialités en fonction du projet professionnel.
Nombre de poste par stages
2 à 3 postes par stage
DU/Options/FST possibles
DIU :
- Dysmorphologie : Anomalies du développement et syndromes polymaformatifs génétiques
- Maladies héréditaires du métabolisme
- Maladies mitochondriales : diagnostic, prise en charge et nouveaux concepts
- Maladies osseuses constitutionnelles
- Cardiogénétique
- Génétique et Reproduction
- Oncogénétique
- Approches fondées sur le NGS et applications au diagnostic génétique et à la stratification thérapeutique
- Séquençage Haut Débit
- Cytogénétique classique et moléculaire
- Cytogénétique oncohématologique et moléculaire
- Maladies rares : de la recherche au traitement
FST :
- Bio-informatique médicale
- Foetopathologie
- Génétique et médecine moléculaire bioclinique
Agenda des cours de DES
Contact
Lara Kerbellec : lara.kerbellec@laposte.net
Post-internat
Thèse à valider avant le début du 7e semestre d’internat (phase de consolidation).
Poste en grande majorité au CHU permettent d'accéder facilement à une carrière universitaire si souhaitée. Possibilité de recherche tant clinique que fondamentale.
3 types d’exercice possible :
- Généticien clinicien : consultation de génétique clinique, diagnostic et conseil génétique, avis auprès des autres spécialité. Consultations multidisciplinaires dans le cadre des Centres de Référence et des Centres de Compétence Maladie Rares.
- Génétique biologiste en génétique moléculaire ou cytogénétique : rendu et analyse des résultats de génétique moléculaire ou cytogénétique, développement des nouvelles technologies au sein du laboratoire.
- Activité mixte clinique et biologique
Liens :